В цьому списку подані ознаки, які можна побачити в серії коротких клінічних відео.
Асиметрія
Ахондродисплазія – множинні ознаки недорозвинених дистальних стуктур
Брови, волосся, рідке
Брови, такі, що зрослись, синофриз
Брови, товсті
Великий палець ноги, подвоєння, 1-ий, преаксіальна полідактилія
Великий палець ноги, проксимальне розташування
Великі пальці рук, проксимальне розташування
Вії, дисорганізовані – нерегулярні, порушення розташування, дистихіаз
Волосся, гіпотрихоз – рідке
Волосся, лінія росту волосся
Волосся, скальп (волосиста частина голови), завитки, середня лінія, по часовій стрілці
Волосся, скальп (волосиста частина голови), рідке
Волосся, скальп (волосиста частина голови), рідке, що стоїть дибки
Вуха, вушні раковини, асиметричні
Вуха, вушні раковини, великі
Вуха, вушні раковини, виступаючі – можуть мати назву “вуха кажана”
Вуха, вушні раковини, завиток, гіпопластичний
Вуха, вушні раковини, завиток, дизморфічний, гіпопластичний
Вуха, вушні раковини, завиток, загострений
Вуха, вушні раковини, завиток, зігнутий
Вуха, вушні раковини, завиток, зігнутий, однобічний, правий
Вуха, вушні раковини, завиток, мочка, ямки, складки, заглиблення
Вуха, вушні раковини, завиток, розігнутий
Вуха, вушні раковини, низькорозташовані
Вуха, вушні раковини, повернуті – повздовжня вісь наближається до горизонтальної
Вуха, вушні раковини, протизавиток, щілина
Вуха, вушні раковини, симетричні
Вуха, завиток, асиметрія
Гінекомастія
Гіперактивність
Гіпотонія – гнучкість, в’ялість
Голова, череп, малий, мікроцефалія, мікрокранія – виміряти
Губа, верхня, тонка, рожева частина
Губа, вигин, купідон
Губи
Губи, верхні, фільтр, плаский або відсутній
Долоні, згинальні поперечні складки, дистальні, нормальні – на противагу Сиднейському типу – доходить до ліктьового краю
Долоні, згинальні поперечні складки, єдина, 4-пальцева
Долоні, згинальні поперечні складки, надлишкові – “білі лінії”, якщо отримати чорнильний відбиток
Долоні, згинальні поперечні складки, проксимальні, Сиднейський тип
Долонні згинальні поперечні складки
Долонні згинальні поперечні складки, аберантні
Живіт, розпластаний – жаб’ячий – ознака гіпотонії
Запала грудна клітина
Зуби, зубний, серединний, зуб
Калитка, мікроскротум
Кінцівки, верхні, збільшений кут ліктя – передпліччя направлене від середньої лінії
Коліна, перерозгинання назад (Genu recurvatum)
Лопатки, маса
Нетримання – не навчений ходити в туалет
Нижня щелепа, дизморфічна – диспропорційна щелепа
Нижня щелепа, підборіддя, мале або мікрогнатія
Нігті, дисплазія, гіпоплазія, малі
Ніздрі, вивернуті – малий кінчик носа
Ніс, кінчик, малий – одна з ознак акродисплазії, ніс “мопса”
Ніс, цибудеподібний
Обличчя, характерні ознаки, стигмоване
Очі, очний, гіпертелоризм
Очі, рух очей
Очі, страбізм, переривчастий – ознака втрати зору?, міопія?
Пальці ніг, 2-ий, порушене розташування, дорсальний
Пальці ніг, 5-ий, подвоєння – палець, пост-аксіальна, полідактилія
Пальці ніг, дизморфічні
Пальці ніг, клинодактилія, 2-ий
Пальці ніг, нігті, гіпопластичні
Пальці ніг, нігті, малі, акродисплазія
Пальці ніг, розташування, дизморфічні, 2-ий та 4-ий розташовані дорсально
Пальці ніг, розташування, дизморфічні, загнутий верх 3-ій
Пальці, 5-ий, вигнутий, клинодактилія
Пальці, 5-ий, клинодактилія – невигнутий
Пальці, дистальний, гіпоплазія – вкл. нігті, одну з ознак акродисплазії
Пальці, згинальні складки, 5-ий, дистальний, віртуальний – припущення недорозвитку
Пальці, кінчики, малі – одна з ознак акродисплазії
Пальці, фаланги, дистальні, малі – одна з ознак акродисплазії
Пеніс, мікропеніс
Пері-окулярні, складки епіканта
Піднебіння, щілина
Підошва, складка, повздовжня, пальці 1 – 2
Підошва, складки, надмірна кількість – “білі лінії”, якщо отримати чорнильний відбиток
Повіки, очні щілини, антимонголоїдний розріз
Повіки, очні щілини, асиметричні
Повіки, очні щілини, вузькі – виміряти
Повіки, очні щілини, монголоїдний розріз
Пропорції тіла
Пропорції тіла, підліткові
Протизавиток
Протизавиток, виступаючий
Протизавиток, щілина
Протикозелок
Пупок, мілкий
Рівновага, баланс, нестійкий
Рожева частина верхньої губи
Рожева частина верхньої губи, тонка
Розмір
Розумовий, дефіцит – замість “розумової відсталості” чи “нездатності до навчання”
Розумовий, дефіцит, імпульсивний контроль – відноситься до “розумової відсталості” чи “нездатності до навчання”
Рот, ротова, порожнина, мала
Рот, ротовий, рот карпа – опущені до низу кути рота
Руки, тенарна зона, мала або гіпопластична
Рух
Рух, нервовість – брак контролю тонкої моторики
Симетрія
Синдактилія
Склера
Склера, тонка, блакитна
Соски, гіпертелоризм або широко розташовані
Ступні, арка, порушена
Ступні, клишоногість, еквіповарусна
Ступні, порожниста ступня – висока арка
Ступні, тильна частина, набряк, спухла
тенарна ділянка, гіпоплазія
Тіло, асиметрія
Тіло, геміатрофія
Тіло, гемігіпертрофія
Тіло, малий розмір, пропорційне, мікросомія
Тіло, симетрія
Трагус (козелок) – антитрагус
Чоло, виступаюче
Чоло, відступаюче – може асоціюватись із виступаючими очними яблуками
Чоло, метопічний шов, відкритий – одна з ознак дисплазій скелету – сполучної тканини
Чоло, метопічний шов, синостоз – тригоноцефалія
Шия, коротка
Шия, коротка (не візуалізується)
Шия, шкіра, надлишкова
Шкіра, акроцианоз
Шкіра, пляма або ділянка, пігментована, меланотична, нерівні краї
Шкіра, пляма, пігментована, меланотична, кольору кави з молоком
Шкіра, плямиста, cutis marmorata
Шкіра, шрам, хірургічний
Язик, борозднистий – зморшкуватий
Язик, виступаючий, періодично – glossa
Язик, висування, активний, періодично
Ахондродисплазія – множинні ознаки недорозвинених дистальних стуктур
Брови, волосся, рідке
Брови, такі, що зрослись, синофриз
Брови, товсті
Великий палець ноги, подвоєння, 1-ий, преаксіальна полідактилія
Великий палець ноги, проксимальне розташування
Великі пальці рук, проксимальне розташування
Вії, дисорганізовані – нерегулярні, порушення розташування, дистихіаз
Волосся, гіпотрихоз – рідке
Волосся, лінія росту волосся
Волосся, скальп (волосиста частина голови), завитки, середня лінія, по часовій стрілці
Волосся, скальп (волосиста частина голови), рідке
Волосся, скальп (волосиста частина голови), рідке, що стоїть дибки
Вуха, вушні раковини, асиметричні
Вуха, вушні раковини, великі
Вуха, вушні раковини, виступаючі – можуть мати назву “вуха кажана”
Вуха, вушні раковини, завиток, гіпопластичний
Вуха, вушні раковини, завиток, дизморфічний, гіпопластичний
Вуха, вушні раковини, завиток, загострений
Вуха, вушні раковини, завиток, зігнутий
Вуха, вушні раковини, завиток, зігнутий, однобічний, правий
Вуха, вушні раковини, завиток, мочка, ямки, складки, заглиблення
Вуха, вушні раковини, завиток, розігнутий
Вуха, вушні раковини, низькорозташовані
Вуха, вушні раковини, повернуті – повздовжня вісь наближається до горизонтальної
Вуха, вушні раковини, протизавиток, щілина
Вуха, вушні раковини, симетричні
Вуха, завиток, асиметрія
Гінекомастія
Гіперактивність
Гіпотонія – гнучкість, в’ялість
Голова, череп, малий, мікроцефалія, мікрокранія – виміряти
Губа, верхня, тонка, рожева частина
Губа, вигин, купідон
Губи
Губи, верхні, фільтр, плаский або відсутній
Долоні, згинальні поперечні складки, дистальні, нормальні – на противагу Сиднейському типу – доходить до ліктьового краю
Долоні, згинальні поперечні складки, єдина, 4-пальцева
Долоні, згинальні поперечні складки, надлишкові – “білі лінії”, якщо отримати чорнильний відбиток
Долоні, згинальні поперечні складки, проксимальні, Сиднейський тип
Долонні згинальні поперечні складки
Долонні згинальні поперечні складки, аберантні
Живіт, розпластаний – жаб’ячий – ознака гіпотонії
Запала грудна клітина
Зуби, зубний, серединний, зуб
Калитка, мікроскротум
Кінцівки, верхні, збільшений кут ліктя – передпліччя направлене від середньої лінії
Коліна, перерозгинання назад (Genu recurvatum)
Лопатки, маса
Нетримання – не навчений ходити в туалет
Нижня щелепа, дизморфічна – диспропорційна щелепа
Нижня щелепа, підборіддя, мале або мікрогнатія
Нігті, дисплазія, гіпоплазія, малі
Ніздрі, вивернуті – малий кінчик носа
Ніс, кінчик, малий – одна з ознак акродисплазії, ніс “мопса”
Ніс, цибудеподібний
Обличчя, характерні ознаки, стигмоване
Очі, очний, гіпертелоризм
Очі, рух очей
Очі, страбізм, переривчастий – ознака втрати зору?, міопія?
Пальці ніг, 2-ий, порушене розташування, дорсальний
Пальці ніг, 5-ий, подвоєння – палець, пост-аксіальна, полідактилія
Пальці ніг, дизморфічні
Пальці ніг, клинодактилія, 2-ий
Пальці ніг, нігті, гіпопластичні
Пальці ніг, нігті, малі, акродисплазія
Пальці ніг, розташування, дизморфічні, 2-ий та 4-ий розташовані дорсально
Пальці ніг, розташування, дизморфічні, загнутий верх 3-ій
Пальці, 5-ий, вигнутий, клинодактилія
Пальці, 5-ий, клинодактилія – невигнутий
Пальці, дистальний, гіпоплазія – вкл. нігті, одну з ознак акродисплазії
Пальці, згинальні складки, 5-ий, дистальний, віртуальний – припущення недорозвитку
Пальці, кінчики, малі – одна з ознак акродисплазії
Пальці, фаланги, дистальні, малі – одна з ознак акродисплазії
Пеніс, мікропеніс
Пері-окулярні, складки епіканта
Піднебіння, щілина
Підошва, складка, повздовжня, пальці 1 – 2
Підошва, складки, надмірна кількість – “білі лінії”, якщо отримати чорнильний відбиток
Повіки, очні щілини, антимонголоїдний розріз
Повіки, очні щілини, асиметричні
Повіки, очні щілини, вузькі – виміряти
Повіки, очні щілини, монголоїдний розріз
Пропорції тіла
Пропорції тіла, підліткові
Протизавиток
Протизавиток, виступаючий
Протизавиток, щілина
Протикозелок
Пупок, мілкий
Рівновага, баланс, нестійкий
Рожева частина верхньої губи
Рожева частина верхньої губи, тонка
Розмір
Розумовий, дефіцит – замість “розумової відсталості” чи “нездатності до навчання”
Розумовий, дефіцит, імпульсивний контроль – відноситься до “розумової відсталості” чи “нездатності до навчання”
Рот, ротова, порожнина, мала
Рот, ротовий, рот карпа – опущені до низу кути рота
Руки, тенарна зона, мала або гіпопластична
Рух
Рух, нервовість – брак контролю тонкої моторики
Симетрія
Синдактилія
Склера
Склера, тонка, блакитна
Соски, гіпертелоризм або широко розташовані
Ступні, арка, порушена
Ступні, клишоногість, еквіповарусна
Ступні, порожниста ступня – висока арка
Ступні, тильна частина, набряк, спухла
тенарна ділянка, гіпоплазія
Тіло, асиметрія
Тіло, геміатрофія
Тіло, гемігіпертрофія
Тіло, малий розмір, пропорційне, мікросомія
Тіло, симетрія
Трагус (козелок) – антитрагус
Чоло, виступаюче
Чоло, відступаюче – може асоціюватись із виступаючими очними яблуками
Чоло, метопічний шов, відкритий – одна з ознак дисплазій скелету – сполучної тканини
Чоло, метопічний шов, синостоз – тригоноцефалія
Шия, коротка
Шия, коротка (не візуалізується)
Шия, шкіра, надлишкова
Шкіра, акроцианоз
Шкіра, пляма або ділянка, пігментована, меланотична, нерівні краї
Шкіра, пляма, пігментована, меланотична, кольору кави з молоком
Шкіра, плямиста, cutis marmorata
Шкіра, шрам, хірургічний
Язик, борозднистий – зморшкуватий
Язик, виступаючий, періодично – glossa
Язик, висування, активний, періодично
